Doğum Öncesi Genetik Tarama
Prenatal genetik test/ Doğum öncesi genetik test nedir?
Prenatal genetik testler, müstakbel ebeveynlere fetüslerinde belirli genetik bozuklukların olup olmadığı hakkında bilgi verir.
Genetik bozukluklar nelerdir?
Genetik bozukluklar, bir kişinin genlerindeki veya kromozomlarındaki değişikliklerden kaynaklanır. Anöploidi, eksik veya fazla kromozomların olduğu bir durumdur. Trizomide fazladan bir kromozom vardır. Monozomide, bir kromozom eksiktir.
Kalıtsal bozukluklar, mutasyon adı verilen genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır. Kalıtsal bozukluklar arasında orak hücre hastalığı, SMA, kistik fibroz, Tay-Sachs hastalığı ve diğerleri bulunur. Çoğu durumda, etkilenen bir çocuğa sahip olmak için her iki ebeveyn de aynı geni taşımalıdır.
Doğum öncesi genetik testler nelerdir?
Genetik bozukluklar için iki tür doğum öncesi test vardır:
Doğum öncesi tarama testleri: Bu testler, fetüsünüzün anöploidi ve birkaç başka bozukluğa sahip olma ihtimalini size söyleyebilir.
Doğum öncesi tanı testleri: Bu testler size fetüsünüzün gerçekten belirli rahatsızlıklara sahip olup olmadığını söyleyebilir. Bu testler, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) yoluyla elde edilen fetüs veya plasentadan alınan hücreler üzerinde yapılır.
Tüm hamile kadınlara hem tarama hem de tanı testleri anlatılmaktadır ve seçenekler sunulmaktadır.
Doğum öncesi genetik tarama testleri nelerdir?
Tarama testleri: Gebelik haftasına göre hamile kadının kan testini ve ultrason muayenesini içerir. Elde edilen bulgularla fetüste anöploidi taraması yapabilir. Kan testleri olarak; birinci trimester (üç aylık dönem) taraması, ikinci trimester (2. üç aylık dönem) taraması ve serbest DNA testleri vardır. Ultrason muayenelerinde de ense kalınlığı, burun kemiği, nöral tüp kusurları (NTD’ler) olarak adlandırılan beyin ve omurga kusurları; karın, kalp ve yüz hatlarındaki bazı kusurlar ve kol bacak kısalığı gibi birçok bulgu değerlendirilir.
Taşıyıcı tarama testleri: Taşıyıcı (kadın veya erkek) taraması, yanaktan alınan doku örneği veya kan örneği kullanılarak ebeveynlere (veya sadece ebeveyn olmayı düşünenlere) yapılır. Bu testler, bir kişinin belirli kalıtsal bozukluklar için bir gen taşıyıp taşımadığını değerlendirmede kullanılır. Taşıyıcı taraması hamilelikten önce veya hamilelik sırasında yapılabilir.
Birinci trimester (üç aylık dönem) doğum öncesi genetik taraması nedir?
İlk trimester taraması, hamile kadının kan testini ve ultrason muayenesini içerir. Hamileliğin 10. haftası ile 14. haftası arasında yapılır. Kan testinde PAPP-A ve hCG gibi iki belirtecin seviyesi ölçülür.
Ense saydamlığı taraması adı verilen ultrason muayenesinde ise fetüsün boynunun arkasındaki boşluğun kalınlığını ölçülür. Anormal bir ölçüm, fetüsün Down sendromu (trizomi 21) veya başka bir anöploidi türüne sahip olma riskinin arttığı anlamına gelir. Bu kalınlık artışı aynı zamanda kalp, karın duvarı ve iskeletin fiziksel kusurlarıyla ilişkili olabilir.
İkinci trimester (2. üç aylık dönem) Doğum öncesi genetik taraması nedir?
“Üçlü” veya “dörtlü” kan testi, kanınızdaki üç ( hCG, AFP, Estriol ) veya dört ( hCG, AFP, Estriol, İnhibin A ) farklı brlirtecin seviyesini ölçer. Down sendromu, Edwards sendromu (trizomi 18) ve nöral tüp kusurları (NTD’ler) olarak adlandırılan beyin ve omurga kusurları tarar. Gebeliğin 15. haftası ile 22. haftası arasında yapılır.
Hamileliğin 18. haftası ile 22. haftası arasında yapılan bir 2. Basamak detaylı ultrason muayenesinde anomali taraması yapılarak, beyin ve omurga, yüz hatları, karın, kalp ve uzuvlardaki önemli fiziksel kusurları kontrol edilir.
Serbest DNA testi- NIFTY testi nedir?
Hücresiz DNA, plasentadan hamile bir kadının kan dolaşımına salınan az miktarda DNA’dır. Bir kadının kan örneğindeki serbest DNA, Down sendromu, Patau sendromu (trizomi 13), Edwards sendromu ve cinsiyet kromozomu sayısındaki problemler için taranabilir. Bu test gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Sonuçları almak yaklaşık 1 hafta sürer. Pozitif serbest DNA testi sonucu CVS veya amniyosentez gibi bir tanı testi ile doğrulanmalıdır.
Doğum öncesi tarama testlerinin farklı sonuçları ne anlama geliyor? Tarama veya tanı testi yaptırmak zorunda mıyım?
Anöploidi için kan tarama testlerinin sonuçları, bozukluğun mevcut olabileceği risk düzeyi olarak rapor edilir. Yani tarama testleri bebekte hastalık var yada yok demez.
Anöploidi için pozitif bir tarama testi veya yüksek riskli tarama testi sonucu, fetüsünüzün genel toplumdaki gebelere kıyasla anomalili bebeğe sahip olma riskinin daha yüksek olduğu anlamına gelir. Bu sonuç; fetüsünüzün kesinlikle bu bozukluğa sahip olduğu anlamına gelmez.
Negatif bir tarama testi veya düşük riskli tarama testi sonucu, fetüsünüzün genel genel toplumdaki gebelere kıyasla anomalili bebeğe sahip olma riskinin düşük olduğu anlamına gelir. Ancak bu sonuç; fetüsünüzün kesinlikle bu bozukluğa sahip olmadığı anlamına gelmez.
Daha kesin sonuç veren CVS veya amniyosentez gibi tanı testi tüm gebeler için bir seçenektir. Kadın doğum uzmanınız veya genetik danışmanınız, tarama testi sonuçlarınızın ne anlama geldiği konusunda bilgi verecek ve sonraki adıma karar vermenize yardımcı olacaktır. Ancak tarama ve tanı testlerini yaptırmak; gerekli ve yeterli bilgiyi aldıktan sonra sizin yani ebeveynlerin kararı olacaktır.
Doğum öncesi genetik tarama testleri ne kadar doğrudur?
Her tür testte yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuç olasılığı vardır. Bir sorun olmadığı halde var olduğunu gösteren bir tarama testi sonucuna yanlış pozitif sonuç denir. Bir sorun varken sorun olmadığını gösteren bir tarama testi sonucuna yanlış negatif sonuç denir. Kadın hastalıkları ve doğum uzmanınız size her test için yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçların oranları hakkında bilgi verebilir. Tarama testleri oluşturulurken bu oranların en az olduğu yanılma payı en az olan testler tercih edilir.
Doğum öncesi genetik tarama testlerini yaptırıp yaptırmamaya karar verirken nelere dikkat etmeliyim?
Doğum öncesi test yaptırıp yaptırmamak sizin seçiminizdir. Kişisel inançlarınız ve değerleriniz veya bu konudaki kaygınız doğum öncesi testler hakkında karar vermede önemli faktörlerdir.
Doğum öncesi tarama testlerinin sonuçlarını gebelik takibinizde nasıl kullanacağınızı düşünmek faydalı olabilir. Pozitif bir tarama testinin size yalnızca Down sendromlu veya başka bir anöploidi olan bir bebeğe sahip olma riskinizin daha yüksek olduğunu söylediğini unutmayın. Daha kesin bir sonuç öğrenmek istiyorsanız bir tanı testi yapılmalıdır.
Bazı ebeveynler, bebeklerinin genetik bir bozuklukla doğup doğmayacaklarını önceden bilmek isterler. Bu bilgi, ebeveynlere hastalık hakkında bilgi edinmeleri ve çocuğun ihtiyaç duyabileceği tıbbi bakımı planlamaları için zaman verir. Bazı ebeveynler bebeğin durumunun ciddiyetine göre hamileliği sonlandırmaya karar verebilirler. Tam tersi olarak sonuçlarda yüksek riskli grupta değilse de bu konudaki kaygıları azalabilir testin yanılma payını da kabullenerek rutin takibe devam edebilirler.
Bazı ebeveynler ise, çocuk doğmadan önce bu bilgiyi bilmek istemezler. Bu durumda, tarama testi sonucu pozitifse de tanı testi yaptırmamaya karar verebilirler. Ya da hiç test yaptırmamaya karar verebilirler.
Tarama ve tanı testlerini yaptırmak ve sonuca göre bir sonraki adıma geçmek; gerekli ve yeterli bilgiyi aldıktan sonra tamamiyle sizin yani ebeveynlerin kararı olacaktır. Sizin adınıza kararları hekiminiz veremez. Hekimiz sadece bilgi verir ve seçenekleri anlatır. Doğru ya da yanlış cevap yoktur.