SMA Hastalığı Nedir?
Spinal müsküler atrofi (SMA), omurganın sinirlerini etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu sinirler, nefes alma, yutkunma ve kolların ve bacakların hareketi için kullanılan kasları kontrol eder. SMA bu kasların körelmesine (küçülmesine) ve çok zayıf olmasına neden olur. Türüne bağlı olarak, SMA ciddi sakatlıklara ve ölüme neden olabilir. SMA zihinsel yeteneği etkilemez.
FARKLI SMA TÜRLERİ VAR MIDIR?
Dört tip SMA vardır. En yaygın tip olan tip I ile doğan bebekler ciddi şekilde engelli olabilir, oturamaz veya ayakta duramaz ve genellikle 2 yaşından önce kaybedilir. Tip II olan çocuklar yürümek ve ayakta durmak için yardıma ihtiyaç duyarlar ve yaşam süreleri kısadır. Tip III olan çocuklar daha az engellidir ve bazen yardım almadan kendi başlarına ayakta durabilirler. Tip IV yetişkinlikte başlar.
SMA ‘YA NE SEBEP OLUR?
SMA, SMN1 adı verilen bir gendeki değişikliklerden (mutasyonlar olarak adlandırılır) kaynaklanır. SMA’lı bir kişi, biri babasından ve biri annesinden olmak üzere iki hatalı SMN1 geninin kopyasına sahiptir.
SMA TAŞIYICISI OLMAK NE ANLAMA GELİR?
Taşıyıcı, SMN1 geninin bir sağlıklı kopyasını ve bir hatalı kopyasını miras alan kişidir.
Yaklaşık 60 kişiden 1’i SMA taşıyıcısıdır. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, SMA’lı bir çocuğa sahip olma ihtimali 4’te 1’dir. Yaklaşık 6.000-10.000 çocuktan 1’i SMA ile doğar.
AİLE ÜYEMDE SMA VAR. BU, BOZUKLUĞU OLAN BİR ÇOCUĞA SAHİP OLMA RİSKİMİ ARTIRIR MI?
Evet. SMA, ailelerde görülen kalıtsal bir hastalıktır. Ailenizde SMA’lı bir birey varsa taşıyıcı olma riskiniz artmış demektir.
SMA TAŞIYICI TARAMASI NEDİR?
Taşıyıcı taraması, belirli genetik bozukluklar için bir gende değişiklik taşıyıp taşımadığınızı söyleyebilen bir test türüdür. Hamilelik öncesinde veya hamilelik sırasında tarama yapıldığında, genetik bozukluğu olan bir çocuk sahibi olma ihtimalinizi bilmenizi sağlar.
SMA için taşıyıcı taraması size SMA’lı bir bebek sahibi olma riskiniz olup olmadığını söyleyebilir, ancak size %100 kesinlik ile söyleyemez. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, SMA’lı bir çocuğa sahip olma ihtimali 4’te 1’dir. Ayrıca, tarama her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğunu gösteriyorsa, sonuçlar size hastalığı çocuklarınızdan birinin miras alması durumunda hastalığın ne kadar şiddetli olabileceğini söyleyemez.
SMA TAŞIYICI TARAMASI NASIL YAPILIR?
Taşıyıcı taraması, bir kan örneğinin test edilmesiyle yapılır. Genellikle önce bir ebeveyn test edilir. Sonuçlar ilk ebeveynin taşıyıcı olduğunu gösteriyorsa, diğer ebeveyn test edilir.
SMA TAŞIYICI TARAMA TESTİ SONUÇLARI NE ANLAMA GELİYOR?
SMA için taşıyıcı tarama sonuçları, bir kişinin sahip olduğu sağlıklı SMN1 kopyalarının sayısı olarak rapor edilir.
Sağlıklı genin iki kopyasına sahipseniz, taşıyıcı olma riskiniz azalır.
SMN1’in sağlıklı bir kopyasına sahipseniz, bu diğer kopyanın hatalı olduğu ve taşıyıcı olduğunuz anlamına gelir. SMN1 geninin hatalı kopyasını çocuğunuza geçirebilirsiniz.
SMA TARAMA TEST SONUÇLARI TAŞIYICI OLDUĞUMU GÖSTERİRSE NE OLUR?
Bir sonraki adım, partnerinizin test edilmesini sağlamaktır. Eşiniz de taşıyıcı ise, SMA’lı çocuk sahibi olma riskiniz 4’te 1’dir. Taşıyıcı çocuk sahibi olma riskiniz 2’de 1’dir. Eşinizde SMN1 geninin iki sağlıklı kopyası varsa, riskiniz bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma oranı çok düşüktür.
KİMLERE SMA TAŞIYICI TARAMA TESTİ YAPTIRMALIDIR?
Hamile kalmayı düşünen veya halihazırda hamile olan tüm kadınlara veya eşlerine SMA için taşıyıcı taraması önerilmelidir.
NE ZAMAN TAŞIYICI TARAMASI YAPTIRMALIYIM?
Taşıyıcı taraması hamilelikten önce veya hamilelik sırasında yapılabilir. Hamile kalmadan önce taşıyıcı taraması yaptırmak size hamilelik sırasında yaptırmaktan daha fazla seçenek sunar.
EŞİM VE BEN İKİMİZ DE TAŞIYICIYIZ. HAMİLELİK İÇİN SEÇENEKLERİMİZ NELERDİR?
Hamilelikten önce eşinizin ve sizin taşıyıcı olduğunuzu öğrenirseniz, aşağıdaki seçenekleriniz vardır:
Hamile kalabilir ve ardından fetüsün SMA’ya sahip olup olmadığını görmek için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) yaptırabilirsiniz.
Tüp bebek tedavisi (IVF) ile hamile kalabilirsiniz. Kendi yumurtalarınızı veya spermlerinizi kullanabilirsiniz. Embriyo rahme transfer edilmeden önce SMA’ya sahip olup olmadığını anlamak için testler yapılabilir. Buna preimplantasyon genetik tanı denir.
Hamile kalmamayı tercih edebilirsiniz. Bir çocuğu evlat edinmeyi seçebilirsiniz.
TEST SONUÇLARIM GİZLİ Mİ?
Evet, Test sonuçlarınız onayınız olmadan paylaşılamaz.Ancak SMA taşıyıcısı olduğunuzu öğrenirseniz diğer aile üyelerine söyleyerek kendilerinin de taşıyıcı olma riski altında olabilecekleri konusunda uyarabilirsiniz. Ancak söylemeniz gerektiğini söyleyen bir yasa yok. Aile üyelerine söylemeyi seçerseniz, doğum uzmanınız-jinekologunuz (ob-gyn), genetik danışmanınız veya başka bir sağlık uzmanınızdan danışmanlık alabilirsiniz.